自閉癥會遺傳嗎？基因檢測能做什么？ [兒童自閉癥]
橫坐標是自閉癥兒童的智商得分，縱坐標是新生兒突變的百分比。上圖是2014年的一項研究，結(jié)果顯示，越有害的新生兒突變，自閉癥兒童的智商越低。
有自閉癥家族史的人比沒有家族史的人患自閉癥的可能性高50-175倍。
一些自閉癥易感基因的檢測并不能判斷一個孩子是否患有自閉癥，只是說明如果一個孩子在相同的環(huán)境中攜帶了一些基因突變，那么這個孩子患自閉癥的風(fēng)險更大。這種早期預(yù)警可以使父母更早地發(fā)現(xiàn)孩子的問題，或者減少孩子暴露在危險環(huán)境中。
另一種突變是單核苷酸多態(tài)性(SNP)，是指單個核苷酸——A、T、C或G的改變引起DNA序列的改變，導(dǎo)致包括人類在內(nèi)的物種間染色體基因組的多樣性。人類基因90%的差異都可以歸因于SNP導(dǎo)致的基因變異。SNP或CNV都可能影響基因表達。
美國斯坦福大學(xué)研究了192對雙胞胎(包括54對同卵雙胞胎和138對異卵雙胞胎)，發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎中約42.5%的男性雙胞胎和43%的女性雙胞胎患有自閉癥；在異卵雙胞胎中，約12.9%的男性雙胞胎和20%的女性雙胞胎患有自閉癥。
絕大多數(shù)(約90%-95%)自閉癥沒有找到明確的致病基因。隨著對自閉癥遺傳因素研究的深入，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近400種會增加自閉癥風(fēng)險的遺傳變異。結(jié)果表明，自閉癥不是由一個或幾個基因引起的，而是多個基因相互作用的結(jié)果。
除了自閉癥的智商，大一的突變也會影響運動技能。許多新的突變是CNV(Copynumbercariations)，指的是從kb到Mb的DNA片段的刪除、插入、重復(fù)和復(fù)雜的多位點變異。
一方面，自閉癥的診斷和預(yù)防:檢測一些CNV突變，如MECP2的缺失，可以確定孩子是否患有雷特綜合征。
一些自閉癥兒童可能有MTHFR問題，而另一些可能有ASTM問題。如果盲目給所有自閉癥兒童補充維生素D，可能會導(dǎo)致一些副作用。因此，如果能了解每個自閉癥兒童不同營養(yǎng)元素的代謝情況，為自閉癥兒童制定個體化的干預(yù)方案，就可以減少家長的試錯成本。
因為不同的自閉癥兒童攜帶不同的突變基因，每個基因的功能也不一樣，所以每個自閉癥的問題都很不一樣。比如MTHFR、VDR、ASTM都是自閉癥的易感基因，可以分別影響葉酸代謝、維生素D代謝和褪黑素合成，但并不是每個自閉癥兒童都有這些基因的突變。
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在自閉癥譜系障礙中，約18.6%的患者父母患有精神疾病，正常父母也可能會生出一個自閉癥兒童。
現(xiàn)在越來越多的研究者認為自閉癥是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，但遺傳起主導(dǎo)作用。研究人員一直試圖找到導(dǎo)致自閉癥的基因。但除了少數(shù)亞型的自閉癥，還是有明確的致病基因的，比如Reiter綜合征，就是MECP2基因片段缺失導(dǎo)致的。
這種獲得性突變稱為denovomutation，而從父母那里遺傳的突變稱為遺傳性突變。無論是基因突變還是新生兒突變，都可能來自DNA復(fù)制過程中自發(fā)的堿基錯配，也可能來自誘變劑的作用(如胎兒環(huán)境等。).
自閉癥譜系障礙存在家庭聚集現(xiàn)象。即使家族中沒有自閉癥患者，也可能出現(xiàn)類似的疾病，如語言發(fā)育障礙、神經(jīng)精神障礙、精神發(fā)育遲滯、極端內(nèi)向等，這在一定程度上說明自閉癥譜系障礙的發(fā)病有顯著的遺傳基礎(chǔ)。遺傳是自閉癥的因素，但不是唯一的因素。
另一方面是自閉癥的干預(yù)。目前針對自閉癥的干預(yù)手段很多，但很多干預(yù)手段效果不一致。
影響自閉癥的基因有很多，每個基因的功能都不一樣，所以自閉癥譜系障礙的癥狀極其多樣。
這說明新生兒突變的數(shù)量會影響自閉癥兒童的智商。研究還發(fā)現(xiàn)，女性的新生兒突變數(shù)量幾乎是男性的兩倍，這符合男性自閉癥是女性的四倍的事實，但女性自閉癥的癥狀更嚴重。
一方面，除了遺傳因素外，母體孕期和圍產(chǎn)期的生物因素、免疫因素等環(huán)境因素也是自閉癥的誘因。另一方面，自閉癥兒童的突變基因不僅是從父母那里遺傳的，也是后天獲得的。
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