父母給你的染色體數(shù)量可能根本就不一樣。 {抽動癥}
比如，如果15號染色體都來自母親，就會導(dǎo)致普拉德-威利綜合征，根據(jù)相關(guān)疾病也叫張力減退-智力低下-性腺機(jī)能減退-肥胖綜合征；但如果15號染色體來自父親，就會導(dǎo)致安格爾曼綜合征，孩子會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力殘疾、嚴(yán)重言語障礙、運動和平衡問題。都是有明顯癥狀的特殊遺傳病。
然而，23andMe和英國生物樣本庫對更多健康人群進(jìn)行了測試，結(jié)果顯示，即使是健康人群也可能存在看似嚴(yán)重的基因異常。羅賓遜認(rèn)為這種不正常其實是一種正?，F(xiàn)象?，F(xiàn)有的科學(xué)研究本質(zhì)上是把所有可能導(dǎo)致有害結(jié)果的因素羅列出來，所以人們誤以為基因異常只會發(fā)生在患有嚴(yán)重疾病的人身上。但是產(chǎn)前檢查有時會發(fā)現(xiàn)并列出單親和雙胞胎，這樣的結(jié)果會讓準(zhǔn)父母感到非常焦慮。然而，這項新的研究可以在一定程度上消除他們的焦慮?！澳阌袉斡H，有兩個身體，不代表你的孩子就一定有問題?！?/p>
按照減數(shù)分裂和受精的過程，新生胎兒的染色體應(yīng)該有一半來自父親，另一半來自母親。如果這個規(guī)律出了問題，可能會導(dǎo)致一些遺傳病。然而，最近發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上的一項研究，從基因大數(shù)據(jù)的分析結(jié)果中意外發(fā)現(xiàn)，許多健康人染色體的親本來源組成并不是1:1。
這種現(xiàn)象被稱為“單親二體性”，即23對染色體中的一對染色體的兩條染色體來自一個父母。在文獻(xiàn)中，一夫一妻制和自然流產(chǎn)有著密切的關(guān)系。即使胎兒存活下來，也可能患有骨骼異常、癲癇、智力低下和兒童癌癥。納克患有阿斯伯格綜合癥，這是一種自閉癥譜系疾病，但它沒有自閉癥患者的語言和智力障礙。除此之外，她很健康，沒有嚴(yán)重的健康問題。在她將唾液樣本送到23andMe進(jìn)行DNA測試后，她發(fā)現(xiàn)她有一個單親和兩個身體。
不列顛哥倫比亞大學(xué)的遺傳學(xué)家溫迪·羅賓遜沒有參與這項研究，但她對結(jié)果感到非常興奮。她此前曾懷疑健康人群中一夫一妻制的發(fā)生率高于文獻(xiàn)報道，但沒有DNA樣本數(shù)據(jù)支持。因為直到最近，更多的健康人自愿去做DNA檢測。一般來說，醫(yī)生在發(fā)現(xiàn)一些病人患有罕見疾病后，可能會要求他們進(jìn)行DNA測試。結(jié)果他們找到了一夫一妻制，然后發(fā)表了相關(guān)文章。這就好比只是在路燈下找花盆，就斷定所有花盆都在路燈下。
Nakles在23歲時和母親一起做了DNA測試后，發(fā)現(xiàn)她有一個單親和兩個身體。她注意到她與母親16號染色體的重疊比正常情況下高得多。讓她父親也做了檢測，確認(rèn)她和她父親沒有共享16號染色體的任何片段。Nakles是一名醫(yī)科學(xué)生，她很快就弄明白了這是如何在細(xì)胞中發(fā)生的。當(dāng)我們交談時，她向我解釋了減數(shù)分裂的初始錯誤和用于“修復(fù)”它的三重染色體自助。她發(fā)現(xiàn)自己很可能根本就沒出生過，現(xiàn)在卻活得好好的，不禁驚嘆這一切。
基因印記并不是均勻分布在所有的染色體上，所以一些染色體會比另一些染色體導(dǎo)致更嚴(yán)重的后果。Nakka和她的合作者發(fā)現(xiàn)，目前，文獻(xiàn)中有關(guān)一夫一妻制相關(guān)疾病的報道主要集中在6、7、11、14和15號染色體上。但在23andMe公司和英國生物樣本庫中，健康人的一夫一妻制與1、4、16、21、22和x染色體的關(guān)聯(lián)更大。
如果一夫一妻制確實會導(dǎo)致健康問題，主要有兩個原因。首先，一個孩子可能從父母一方遺傳了兩條帶有罕見隱性突變的相同染色體。其次，有些基因的表達(dá)取決于它們來自哪個父母。這種現(xiàn)象被稱為“基因印記”。這意味著從父母一方繼承兩條相同的染色體會導(dǎo)致各種健康問題。
奇怪的事情發(fā)生在娜塔莉·納克勒斯出生之前很久，甚至在她母親的卵子成熟之前。那個卵子本來應(yīng)該只攜帶一條16號染色體，但結(jié)果卻多了一條。然后一系列的細(xì)胞過程使納克勒斯的受精卵從精子中去除了16號染色體。因此，如今24歲的納克勒斯并沒有像大多數(shù)人一樣從父母那里繼承一套染色體。她的兩條第16號染色體都來自母親。
隨著DNA檢測技術(shù)的普及，越來越多的人選擇在家進(jìn)行DNA檢測，從而發(fā)現(xiàn)自己可能有一個父母，兩個身體。著名基因系譜學(xué)家茜茜·摩爾(CeCe Moore)表示，已經(jīng)有很多人發(fā)現(xiàn)自己的DNA檢測結(jié)果異常，向她咨詢。23andMe公司在測試結(jié)果中沒有標(biāo)注一夫一妻制。事實上，他們不打算這樣做。但是，只要用戶仔細(xì)分析結(jié)果，就可以推斷出一夫一妻制的存在。
減數(shù)分裂是卵子和精子形成的過程，而單性生殖是這個過程中的錯誤結(jié)果?？茖W(xué)家們也提出了各種關(guān)于機(jī)制的假說，但最常見的情況可能是這樣的:減數(shù)分裂的錯誤導(dǎo)致卵子或精子獲得了兩條相同數(shù)目的染色體，因此胚胎最終獲得了三條同源染色體。這些胚胎有時會出現(xiàn)自然流產(chǎn)，但有時也能進(jìn)行“三染色體自救”，即部分細(xì)胞會失去多出來的第三條染色體，最終戰(zhàn)勝異常細(xì)胞。這樣，胎兒最終可以獲得正確數(shù)量的染色體，但由于丟失的染色體是隨機(jī)的，胎兒的基因組不一定正好一半來自父親，一半來自母親。
雖然這不是精卵結(jié)合的標(biāo)準(zhǔn)流程，但最終還是誕生了一個健康的寶寶。波士頓兒童醫(yī)院博士后、曾在23andMe公司實習(xí)的Priyanka Nakka也參與了這項研究。他說，“這種現(xiàn)象和我們在學(xué)校學(xué)的生物規(guī)律不一樣。”不過科學(xué)家們早就提出了相關(guān)理論，后來也確實發(fā)現(xiàn)了其他非正常受孕但仍能生出健康后代的方式。比如半同卵雙胞胎，即一個卵子同時被兩個精子受精，會混合三組染色體，一組來自母親，兩組來自父親。
如今，一項研究已經(jīng)檢測了約483萬人的DNA，其中440萬人來自23andMe基因檢測公司，43萬人來自英國生物樣本庫。結(jié)果顯示，很多像納克勒這樣的健康人都是一夫一妻制。本研究共發(fā)現(xiàn)675個一夫一妻制雙胞胎樣本，未發(fā)現(xiàn)它們與任何有害性狀有顯著相關(guān)性。這說明一夫一妻制的現(xiàn)象比以前的文獻(xiàn)更普遍，危害更小。
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